2021-11-10 信息来源：生命科学学院三层会议室
1、举办单位：生命科学学院
2、活动主题：第十八期生命科学交叉学科青年学术沙龙
3、活动形式：讲座
4、活动摘要：1. 李卓玉教授 报告题目：肠道规则粪球菌介导谷糠多酚改善结肠炎效应研究 ; 2. 李平副教授 报告题目：罕见遗传病致病基因突变的鉴定及致病机制研究
5、主讲人简介：1. 李卓玉，二级教授，博士生导师，生物技术研究所所长，化学生物学与分子工程教育部重点实验室主任，山西省微生物学会理事长，省生物科学与生物工程教指委主任，中国食品药品促进会功能食品专委会委员。享受国务院政府特殊津贴专家，全国优秀科技工作者，省海外“百人计划”引进人才，省第五批新兴产业领军人才，省第五届科教兴晋突出贡献专家。团队主要围绕大肠癌信号转导通路及其天然产物靶向候选药物筛选、山西特色杂粮功能分子挖掘及慢病精准防控开展工作。获山西省自然科学一等奖，中国产学研合作创新奖。主持多项省部级项目，授权国家发明专利10余项，在国际基因库发表抗癌新基因1个，sci收录论文百余篇， 担任中国细胞生物学学报编委。
2. 李平，博士，山西省“三晋英才” 青年优秀人才，山西省生物化学与分子生物学学会理事，山西省生物工程学会精准医疗与伴随诊断专委会委员，frontiers in genetics杂志associate editor。近年来主要从事罕见病致病基因突变的鉴定及相关基因的功能研究，已经通过全外显子测序技术鉴定出多种罕见病的致病基因突变，进行了详细的功能验证，并取得了阶段性成果，包括首次发现sun1基因与emery-dreifuss muscular dystrophy和mrna核输出相关；利用minigene技术验证了法布雷病、i型成骨不全症、黑斑息肉综合征、急性间歇性卟啉症等新发剪接突变的致病机制；通过morphilino显微注射斑马鱼胚胎技术，明确了先天性去糖基化障碍病和脊髓小脑共济失调相关基因对胚胎发育的影响，部分成果已发表在nuclear acids research、human mutation、scientific report、frontiers in genetics、frontiers in molecular biosciences、international journal of molecular sciences和molecular genetics & genomic medicine等国际期刊上。
6、听众范围：全校师生
7、举办时间：2021/11/10
8、举办地点：生命科学学院三层会议室